La celiachia è una malattia autoimmune scatenata dal glutine in soggetti geneticamente predisposti. Non è un’allergia né un’intolleranza: il glutine danneggia la mucosa intestinale, riducendo l’assorbimento dei nutrienti.
Come si manifesta
I sintomi classici sono intestinali: diarrea cronica, gonfiore, dolori addominali, calo di peso. Ma esistono presentazioni meno evidenti, che spesso ritardano la diagnosi:
- anemia da carenza di ferro che non risponde alla supplementazione
- stanchezza cronica
- afte ricorrenti
- osteoporosi precoce
- alterazioni degli enzimi epatici
- nei bambini, rallentamento della crescita
Gli esami del sangue
Il pacchetto per la celiachia comprende:
- Anticorpi anti-transglutaminasi IgA e IgG — il test di primo livello, il più sensibile
- Anticorpi anti-gliadina IgA e IgG — di supporto, utili soprattutto nei bambini piccoli
- Anticorpi anti-endomisio IgA e IgG — molto specifici, confermano il sospetto
- IgA totali — indispensabili per validare il risultato
Perché servono le IgA totali
Una parte della popolazione ha un deficit selettivo di IgA. In questi casi gli anticorpi di classe IgA risultano negativi anche in presenza di celiachia: un falso negativo. Dosare le IgA totali permette di riconoscere la situazione e leggere correttamente il resto del pannello.
L’errore da non fare
Questo è il punto più importante: non bisogna togliere il glutine prima degli esami.
Gli anticorpi si producono in risposta al glutine. Chi lo elimina prima del test vede scendere i valori e può risultare negativo pur essendo celiaco. Se la dieta senza glutine è già iniziata, va detto al medico: potrebbe essere necessario reintrodurlo per un periodo prima di procedere.
Il test genetico
La ricerca degli aplotipi HLA DQ2 e DQ8 valuta la predisposizione genetica. La sua utilità è particolarmente nel valore predittivo negativo: se entrambi sono assenti, la celiachia è praticamente esclusa.
Attenzione però: la positività genetica da sola non significa essere celiaci. Una quota consistente della popolazione è portatrice di questi aplotipi senza sviluppare la malattia.
È utile soprattutto per: familiari di primo grado di celiaci, casi dubbi, persone che hanno già eliminato il glutine e non possono reintrodurlo.
Dopo gli esami del sangue
Se gli anticorpi risultano positivi, il percorso prosegue con la valutazione gastroenterologica. Negli adulti la conferma diagnostica avviene di norma con biopsia duodenale durante endoscopia.
Domande frequenti
Serve il digiuno?
Per il pannello celiachia non è necessario. Se il prelievo include anche glicemia o profilo lipidico, allora sì.
I familiari devono fare il test?
Nei familiari di primo grado il rischio è più alto ed è ragionevole valutare lo screening col medico, anche in assenza di sintomi.
Domande frequenti
Posso fare il test se sono già senza glutine da mesi?
Gli anticorpi tenderebbero a essere negativi, rendendo il test inaffidabile. In questi casi si valuta il test genetico o una reintroduzione controllata del glutine, sempre sotto indicazione medica.
Il test genetico basta per la diagnosi?
No. Indica la predisposizione: la sua forza sta nell'escludere la celiachia quando è negativo, non nel confermarla quando è positivo.
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Nota. Questo articolo ha finalità divulgativa e informativa. Non sostituisce
il parere del medico, la diagnosi o la prescrizione di esami e terapie. Per l’interpretazione
dei referti e per qualsiasi decisione riguardante la tua salute, rivolgiti al medico curante o
allo specialista di riferimento.
